New-13 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia, bác sĩ tư vấn giải pháp sinh con khỏe mạnh

Mỗi năm, Việt Nam với bát ngát 40.000 trẻ bị những thể dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, bệnh lý tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và những bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Trong số này, bệnh lý tan máu bẩm sinh đang ngày càng tăng lên bởi nước ta với tới 13 triệu người mang gen bệnh.

Các thống kê mang lại thấy, tỷ lệ người lành mang gen Thalassemia ở nước ta là khoảng 10%, tức cứ 10 người sẽ có một người có gen bệnh. Trong đó, tỷ lệ này sống người dân tộc Kinh giao động khoảng 2 – 4%. Với những dân tộc thiểu số, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường và trên 40% sống dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…

Họ là những người khỏe mạnh, sinh hoạt, làm việc bình thường, nhưng trong gen có đột biến. Nếu kết hôn với người có cùng gen bệnh, cặp vợ chồng đó sẽ có khả năng sinh ra em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Đây là tin tức được Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm tư vấn sinh sản, Bệnh viện Bưu điện chia sẻ tại Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn 2021 do bệnh viện tổ chức ngày 25/12.

Theo bác sĩ nghìn mét vuông̀, Thalassemia là bệnh lý di truyền làm thay đổi cấu trúc gen, dẫn tới biến đồi cấu trúc của hồng cầu, khả năng vận chuyển CO2 và oxy của hồng cầu kém đi, tế bào thiếu oxy. Từ đó, hệ thống tủy xương của bệnh nhân phải tăng sinh để tạo nhiều hồng cầu làm cấu trúc xương thay đổi. Ngoài ra, chức năng hồng cầu kém sẽ khiến lá lách to lên, lượng sắt trong máu tăng cao, ứ đọng lên tim, gan làm suy các tạng này.

Biểu hiện của bệnh Thalassemia khá phong phú trên lâm sàng, ở mức nhẹ biểu hiện như người bình thường. Những trường hợp thể nặng lại mang dấu hiệu khá rõ từ sớm như trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất,…

Nếu được truyền máu tất cả, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường tới khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên sau 10 tuổi, bệnh nhân sẽ xuất hiện biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn (nữ tới 15 tuổi chưa với kinh nguyệt…), chậm phát triển thể lực.

Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường với thêm những biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

“Câu chuyện điều trị của bệnh nhân Thalassemia gần như ko có hồi kết, đa phần chỉ có thể điều trị triệu chứng bằng phương pháp truyền máu, thải sắt. mặt cạnh đó, hiện phương pháp ghép tủy xương cũng đang được định hướng, tuy nhiên để ghép cũng rất khó khăn bởi còn liên quan yếu  tố tìm người hiến phù hợp, chi phí,…”, bác sĩ nghìn mét vuông̀ chia sẻ.

Bác sĩ nhấn mạnh, những cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia nếu kết hôn sinh con sẽ với nguy cơ 25% số trẻ sinh ra mắc bệnh lý này, ảnh hưởng rất bát ngát to tới tiện nghi sống và tuổi thọ của người bệnh.

Bởi vậy, bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng trước lúc có ý định sinh con nên đi khám tiền hôn nhân, trong đó cần tâm điểm tới vấn đề di truyền.

Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm tư vấn sinh sản, Bệnh viện Bưu điện thăm khám, tư vấn mang lại một cặp vợ chồng

“Thlassemia là bệnh lý di truyền, truyền từ đời này quý phái đời sau, nếu vô tình 2 vợ chồng ko biết mình mang gen (người lành mang gen đột biến) em bé sinh ra tiếp tục với rủi ro rơi vào thể nặng. nơi đây gánh nặng kinh tế của những gia đình bệnh nhân và mang lại toàn xã hội”, bác sĩ nghìn mét vuông̀ nhấn mạnh.

Bác sĩ chia sẻ, thực tế, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản đã tiếp nhận rất nhiều trường hợp đến sàng lọc gen và được kết luận có đột biến. Đa số đều rất bất ngờ vì trong gia đình, từ thế hệ ông bà, bố mẹ đều chưa có người biểu hiện mang bệnh Thlassemia.

Với những trường hợp như trên, các bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn thực hiện IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) phối hợp với di truyền để sàng lọc phôi khỏe mạnh, giúp các cặp vợ chồng sinh ra em bé ko mắc bệnh.

Cũng trong Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn 2021, Bệnh viện Bưu điện tuyên bố tư vấn một phần ngân sách dự án với mức 30 triệu đồng/trường hợp mang lại 89 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoàn cảnh lạ lùng khó khăn, chưa với con lần nào và với chỉ định làm IVF. Tới nay, bệnh viện đã tư vấn mang lại sắp 300 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm, tổng ngân sách tư vấn sắp 9 tỷ VNĐ.

Nguyễn Liên

Kỳ tích 18 ngày cứu vãn sống bé trai sơ sinh mổ bắt từ mẹ mắc Covid-19

Bệnh viện Vũng Tàu (tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) vừa cứu vãn sống một bé trai sơ sinh ngưng tim, ngưng thở do mẹ nhiễm Covid-19 trong tình trạng nguy kịch.