New-Con trai tìm được lời giải về căn bệnh lạ 30 năm của người bố

lúc Sharif Tabebordbar chào đời vào năm 1986, cha của anh, Jafar, đã với những triệu chứng của bệnh nhược cơ. Căn bệnh bí ẩn tiếp tục quyết định những lựa sắm trong cuộc đời của Sharif.

lúc đó, ông Jafar vẫn với thể đi lại nhưng hay bị vấp trượt và mất thăng bằng dù mới 32 tuổi. Sau đó, ông ko lái xe được nữa.

ko ai với thể trả lời câu hỏi của hai anh em Sharif: Căn bệnh này là gì? Liệu họ với bị tương đương cha của mình ko?

lúc phát triển và tận mắt chứng kiến ​​cha dần suy kiệt, Sharif thề tiếp tục giải được bí ẩn và tìm ra cách chữa trị. Anh trở thành tiến sỹ sinh học. Anh sáng sủa chế ra một loại thuốc với thể khắc phục những khiếm khuyết di truyền tới sắp như tất cả những bệnh nhược cơ, trong đó với chứng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng tới khoảng 100.000 người sống Mỹ.

Ảnh minh họa: Liminalsolutions

Văn phòng nhỏ của Sharif trên Viện Broad của MIT và Harvard (Mỹ) với cửa kính mở thẳng ra băng ghế trong phòng thực nghiệm. ko với ảnh, ko với sách, ko với giấy tờ nằm ​​rải rác trên chiếc phản màu trắng sử dụng làm bàn làm việc. Ngay cả bảng trắng cũng tinh khiết tiếp tục. Nhờ cafe, Sharif thường làm việc 14 giờ mỗi ngày, ngoại trừ những ngày anh đá bóng với một nhóm sống MIT.

Sau lúc tốt nghiệp trung học, Sharif là một trong 8-10 học sinh của Iran được nhận vào chương trình tăng tốc trên ĐH Tehran. Những người này với thể nhận bằng cử nhân, thạc sĩ và tiến sỹ chỉ trong 9 năm.

“nơi đây giấc mơ của tôi. Tôi đã phải học rất chăm chỉ tới kỳ thi đó – tiếng Anh, tiếng Ả Rập, khoa học”, Sharif tâm sự.

trên ĐH Tehran, anh theo học chuyên ngành khoa học sinh học. Sau 4 năm rưỡi, anh với bằng thạc sĩ và bắt đầu đăng ký chương trình tiến sỹ trên những trường quốc tế hàng đầu nhằm nghiên cứu vớt về chứng loạn dưỡng cơ, hy vọng điều đó tiếp tục dẫn tới một khám phá giúp ích tới cha anh. Cuối cùng, Sharif vào làm việc trong phòng thực nghiệm của Wager trên Harvard.

Câu hỏi đặt ra tới Sharif: Điều gì đã gây ra căn bệnh của cha anh?

lúc ông Jafar tới Harvard nhằm tham dự lễ tốt nghiệp năm 2016 của con, Sharif đã giải trình tự gene của cha. ko tìm thấy đột biến.

“Làm sao lại như vậy được?” Sharif hỏi.

Xét nghiệm khía cạnh và phức tạp rộng rãi tiết lộ câu trả lời: Cha của anh mắc một chứng rối loạn di truyền vô cùng hiếm bắt gặp, chứng loạn dưỡng cơ FSHD, ảnh hưởng tới 4-10 trong số 100.000 người. Đó ko do đột biến gene mà là đột biến sống một trung tâm vực giữa những gene, dẫn tới việc bài tiết một chất hóa học độc hại giết chết những tế bào cơ.

Sharif với 50% khả năng thừa hưởng đột biến từ cha mình. Kết quả xét nghiệm tới thấy anh mang đột biến nhưng thiếu đoạn DNA độc hại gây bệnh.

“Cậu là người may mắn nhất trong những người ko may”, người những bạn làm xét nghiệm tới Sharif nói.

những nhà khoa học thường sử dụng một loại virus đã vô hiệu hóa là AAV nhằm cung cấp liệu pháp gene tới những tế bào cơ bất ổn. Nhưng những tế bào cơ bị hư hại như trong trường hợp cha của Sharif rất khó điều trị.

40% cơ thể được tạo nên ra từ cơ bắp. nhằm đưa virus tới những tế bào cơ đó, phải cung cấp những liều lượng thuốc rất rộng rãi to. Hầu hết những virus cuối cùng tiếp tục sống gan, gây tổn hại tới gan và thường thì giết chết bệnh nhân. Bởi vậy, những nhà nghiên cứu vớt đã tạm giới hạn thử nghiệm.

Sharif đã tìm ra cách nhằm đưa virus đi trực tiếp vào cơ bắp. sáng sủa kiến của anh với thể giúp hạn chế liều lượng cần sử dụng.

tiến sỹ Jeffrey Chamberlain đang tìm hiểu liệu pháp điều trị những bệnh về cơ trên ĐH Washington và ko tham gia vào nghiên cứu vớt của Sharif. Ông tới biết phương pháp mới “với thể đưa việc điều trị lên một tầm cao mới”.

Sharif tâm sự: “Tôi thực hiện 100 thử nghiệm và 95 lần tiếp tục ko hiệu quả”.

Nhưng anh tới biết nơi đây tính cách cần với của một nhà khoa học.

Chamberlain nói rằng với kết quả nghiên cứu vớt tiền lâm sàng mà Sharif đã thực hiện, những loại virus mới với thể sớm được đưa vào thử nghiệm lâm sàng, trong vòng 6 tháng tới một năm.

Sharif hy vọng làm việc của mình tiếp tục giúp người khác thoát khỏi đau khổ. Tuy nhiên, số phận của cha vẫn đeo bám anh. Ông Jafar đã sống giai đoạn muộn nhằm với thể cứu vớt chữa.

An Yên (Theo NYTimes)

Hội chứng làm tới cô gái 16 tuổi già rộng rãi cả mẹ

Mới 16 tuổi nhưng Raizel Calago trông giống một phụ nữ 50 tuổi do mắc phải bệnh hiếm bắt gặp.