New-Mắc phải “lời nguyền Ondine”, cậu bé thường xuyên ngưng thở lúc ngủ, cần người túc trực cả đêm

Cậu bé Teddy.

Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ Teddy bị nhiễm một loại virus dạ dày. lúc tình trạng của cậu bé ko cải thiện, hay bị ho, sụt cân, bác sĩ tiếp tục chẩn đoán với thể là do bị trào ngược dạ dày. Mặc dù đổi sữa công thức mới, phối hợp với sử dụng thuốc kháng axit ko kê đơn nhưng tình trạng của cậu bé vẫn ko được cải thiện.

Một vài ngày sau, tình trạng của Teddy trở nặng, cậu bé phải nhập viện và được đặt nội khí quản. lúc siêu âm, bác sĩ thấy tim của cậu bé to ra. Cậu bé được chẩn đoán mắc chứng tăng áp phổi nặng, huyết áp tăng cao ảnh hưởng tới phổi và gây suy tim. Bác sĩ mang lại biết với thể nguyên nhân là do thức ăn hoặc chất lỏng bị hít vào phổi. Trong tuần tiếp theo, những bác sĩ đã chạy hết cuộc kiểm tra này tới cuộc kiểm tra khác nhằm phấn đấu tìm ra liệu vấn đề của Teddy bắt nguồn từ phổi hay tim.

Tình trạng của Teddy khiến mang lại bác sĩ khó tìm ra nguyên nhân gây bệnh

Việc tim suy yếu hèn và to ra với nghĩa Teddy tiếp tục cần cấy ghép tim. Nhưng trước đó, bác sĩ cần xác định nguyên nhân nào khiến mang lại tim của cậu bé bị tổn thương, trên sao mức oxy lại thấp tới mức đáng kinh hoàng mà ko với bất kỳ dấu hiệu cảnh báo rõ nào như thở hổn hển ví dụ điển hình.

Sau lúc kiểm tra tim ko thấy vấn đề, bác sĩ mang lại rằng với thể là do phổi. Tuy nhiên, mọi thứ ko diễn ra thuận tiện theo chiều phía mọi người suy đoán. Teddy lên cơn co giật, ngưng thở lúc ngủ khiến mang lại bác sĩ buộc phải đặt lại nội khí quản.

những bác sĩ bắt đầu phía tới một nguyên nhân khác là do rối loạn di truyền. Sau hàng loạt những xét nghiệm, bác sĩ nói rằng đây với thể là do một căn bệnh chuyển hóa gây ra. Đó là lúc quá trình trao đổi chất của cơ thể bị lỗi, khiến mang lại việc chuyển hóa thức ăn thành năng lượng bị cản trở. lúc nghe bác sĩ giải yêu thích như vậy, Blair và chồng cảm thấy với chút hy vọng về bệnh tình của con trai mình.

Cuối cùng đã tìm ra nguyên nhân căn bệnh của Teddy

Vài ngày sau lúc Teddy chuyển sang trọng Bệnh viện Nhi Los Angeles (CHLA), Blair nhận được cuộc gọi từ nhà di truyền học của bệnh viện. Họ nói muốn trao đổi thêm về tình trạng bệnh của Teddy.

Nhà di truyền học giải yêu thích rằng, Teddy mắc một chứng rối loạn hiếm gặp gỡ, với thể đe dọa tới tính mạng, nó được gọi là hội chứng hạn chế thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS). Trước đây, hội chứng này còn với tên là “lời nguyền Ondine”.

Hầu hết những người mắc CCHS, gồm cả Teddy ko phải do di truyền gây ra mà do đột biến ngẫu nhiên của gen PHOX2B. Gen này này giúp tư vấn trong việc tạo nên ra một loại protein cần thiết mang lại những hoạt động của hệ thần kinh tự trị, nhận trách nhiệm điều hòa những quá trình ko tự nhà như thở, huyết áp, tiêu hóa và nhịp tim. (Lỗ nhỏ trong tim Teddy được phát hiện lúc mới sinh đã tự đóng góp lại như dự đoán, ko liên quan tới CCHS.)

sống những người bị CCHS, não “quên” yêu cầu cơ thể thở thường xuyên hoặc thở sâu theo yêu cầu. Do đó, người bệnh cần được tư vấn hô hấp suốt đời. Một số bệnh nhân với thể cần máy thở suốt ngày đêm trong lúc những người khác chỉ cần lúc ngủ.

Khoảng một.200 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới kể từ lúc hội chứng CCHS này được phát hiện vào năm 1965. những chuyên gia cũng suy đoán rằng, những trường hợp tử vong do hội chứng đột tử sống trẻ sơ sinh (SIDS) với thể là do hội chứng CCHS ko được phát hiện.

Mặc dù đã với câu trả lời chuẩn xác mang lại bệnh tình của Teddy nhưng Blair cảm thấy mọi việc tệ bát ngát so với tưởng tượng. Cậu bé cần phẫu thuật nhằm đặt một ống mở khí quản vào cổ nhằm tham gia với máy thở.

Tình trạng đột biến của Teddy sống mức độ nhẹ nên vấn đề bất thường ko được phát hiện lúc cậu bé là đứa trẻ sơ sinh. Một số trường hợp khác được phát hiện muộn bát ngát, tình trạng nguy hiểm bát ngát nhiều so với Teddy.

6 tuần sau lúc phẫu thuật mở khí quản, Teddy được xuất viện về nhà. Cậu bé được tắt máy thở lúc ngủ, với một y tá trực đêm làm việc theo ca 12 tiếng trong tuần. Vào cuối tuần, bố mẹ cậu bé sống nhà tiếp tục thay nhau trực đêm. Cậu bé cần được theo dõi trong lúc ngủ, vì hội chứng CCHS ko với dấu hiệu suy hô hấp và với thể ngừng thở mà ko với dấu hiệu báo trước.

Blair mang lại biết: “Thằng bé đang được học những tiếng nói của một dân tộc ký hiệu với một nhà trị liệu tiếng nói của một dân tộc nhằm cải thiện khả năng phát âm của mình. Thằng bé cũng biết cơ thể của mình ko giống nhau so với quý vị bè. Làm bố mẹ thiệt khó, tôi ước con mình ko mắc căn bệnh hiếm gặp gỡ này”.

Nguồn: http://danviet.vn/mac-phai-loi-nguyen-ondine-cau-be-thuong-xuyen-ngung-tho-lúc-ngu-can-nguoi-tuc…Nguồn: http://danviet.vn/mac-phai-loi-nguyen-ondine-cau-be-thuong-xuyen-ngung-tho-lúc-ngu-can-nguoi-tuc-truc-ca-dem-5020211611101243.htm

Cô ko nhớ nhiều về những gì đã xảy ra lúc con ngựa đã húc vào đầu cô cách đây 4 năm, nhưng hậu quả của việc đó…